"Ognuno è qualcuno d'Amare"
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L'IRCCS Oasi al Congresso di Genetica Umana: nuove varianti genetiche per malattie complesse
Le moderne ed efficienti metodologie di sequenziamento genomico e analisi bioinformatiche utilizzate all'IRCCS Oasi di Troina, hanno portato all'identificazione di varianti geniche in geni sconosciuti o poco studiati, delineando nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento di diverse patologie complesse ereditarie.
I risultati di questa ricerca sono stati presentati dal team di esperti dell'Istituto al congresso di Genetica Umana, che si è tenuto a Padova dal 2 al 4 ottobre scorso, ricevendo l'apprezzamento di altri specialisti del settore.
Questi studi rappresentano un significativo passo avanti nella comprensione delle basi genetiche delle malattie umane, in particolare per quelle legate al Disordine del Neurosviluppo, al Disturbo dello Spettro Autistico, all'Epilessia, alla Leucoencefalopatia e ai Disturbi Psichiatrici.
Un risultato quello raggiunto dai ricercatori dell'IRCCS Oasi che apre diverse frontiere come l'acquisizione di nuove ed essenziali informazioni in merito ai meccanismi che sono alle origini di specifiche patologie e di contribuire allo sviluppo di test diagnostici.
Continua, dunque, l'impegno dell'IRCCS Oasi di Troina nel campo della ricerca scientifica, finalizzata a migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie.
“Questo risultato – afferma il Direttore Generale dell'Oasi, dott. Arturo Caranna, testimonial il valore della ricerca scientifica e l'importanza delle innovazioni tecnologiche in questo settore. Come Istituto, abbiamo sempre supportato l'innovazione e grazie a ciò siamo stati anche pionieri nella nostra isola e non solo. Continueremo a lavorare – concludono il DG Caranna - e ad essere sempre pronti e all'avanguardia anche nell'ambito tecnologico, per contribuire a raggiungere nuovi e significativi traguardi scientifici".
Nella foto sopra, da sx verso dx, il team di esperti dell'IRCCS Oasi:
𝙁𝙧𝙖𝙣𝙘𝙤 𝘾𝙖𝙡𝙞̀, 𝙈𝙞𝙧𝙚𝙡𝙡𝙖 𝙑𝙞𝙣𝙘𝙞, 𝙇𝙪𝙘𝙞𝙖 𝙂 𝙧𝙞𝙡𝙡𝙤, 𝙊𝙧𝙣𝙚𝙡𝙡𝙖 𝙂𝙖𝙡𝙚𝙨𝙞, 𝙈𝙖𝙧𝙞𝙖 𝘾𝙤𝙣𝙘𝙚𝙩𝙩𝙖 𝙂𝙞𝙖𝙢𝙗𝙞𝙧𝙩𝙤𝙣𝙚, 𝘼𝙡𝙙𝙖 𝙍𝙖𝙜𝙖𝙡𝙢 𝙪𝙩𝙤, ??? 𝘿𝙤𝙣𝙖𝙩𝙚𝙡𝙡𝙖 𝙂𝙧𝙚𝙘𝙤 𝙚 𝙑𝙞𝙩𝙩𝙤𝙧𝙞𝙖 𝙂𝙧𝙚𝙘𝙤
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